Albinismul


Dă mai departe acest articol pentru a construi împreună o comunitate sănătoasă.

Albinism, (din latinescul albus, care înseamnă “alb”), afecțiune ereditară caracterizată prin absența pigmentului din ochi, piele sau păr. Animalele albinoase supraviețuiesc rareori în sălbăticie, deoarece le lipsesc pigmenții care, în mod normal, asigură o colorație protectoare și un ecran împotriva razelor ultraviolete ale soarelui.

La om sunt recunoscute două tipuri majore de albinism: albinismul oculocutanat, care afectează pielea, părul și ochii și este subdivizat în patru tipuri principale (desemnate de la OCA1 la OCA4), și albinismul ocular, care afectează doar ochii și apare cel mai frecvent într-o formă cunoscută sub numele de sindromul Nettleship-Falls (sau OA1).

Persoanele cu albinism oculocutanat au pielea și părul de culoare albă ca laptele, deși pielea poate avea o culoare ușor rozalie din cauza vaselor de sânge subiacente. Persoanele afectate se ard foarte ușor la soare și sunt astfel mai predispuse la cancere de piele. Atât în cazul albinismului oculocutanat, cât și în cazul albinismului ocular, irisul ochiului apare de obicei roz, în timp ce pupila însăși apare roșie din cauza luminii reflectate de sângele din coroida nepigmentată. Anomalii ale vederii, cum ar fi astigmatismul, nistagmusul (oscilație rapidă involuntară a ochiului) și fotofobia (sensibilitate extremă la lumină) sunt frecvente.

Albinismul oculocutanat este cauzat de mutații genetice care duc în cele din urmă la scăderea sau absența producției de melanină, pigmentul brun închis prezent în mod normal în pielea, părul și ochii omului. În cea mai dramatică formă, OCA1A, mutația unei gene cunoscute sub numele de TYR determină inactivitatea completă a tirozinazei, o enzimă necesară pentru producerea melaninei. Defectele asociate cu albinismul oculocutanat se transmit într-o manieră autosomal recesivă (sunt necesare mutații de la ambii părinți pentru a produce semnele și simptomele afecțiunii).

Albinismul oculocutanat apare la aproximativ 1 din 20.000 de persoane.

 

Îți ofer o carte GRATIS ♡ Am trimis peste 35.000 în ultimele zile!


Mă citești și-ți mulțumesc pentru asta. Chiar dacă primești atât de multe informații utile de la mine, care au o muncă uriașă în spate, iar proiectul nu are nicio formă de monetizare (donații, patreon, reclame), să știi că tot eu plusez: îți ofer GRATUIT cartea Medicina povestită pe înțelesul tuturor. Tot ce trebuie să faci este să dai click pe butonul de mai jos, să pui cartea în coș și să finalizezi comanda. Curierul rapid va ajunge la tine în 1-2 zile lucrătoare. Să te bucuri de carte!


Abonează-te la newsletterul gratuit

Întră în comunitatea dr. Vasi Rădulescu! Vei primi pe email sfaturi, recomandări, materiale ample despre sănătate și cum să trăiești o viață mai bună, toate oferite gratuit.

Mulțumesc pentru interes! Verifică emailul tău activ (inclusiv folderele spam sau promoții)

Something went wrong.

Osman Alexandra

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are makes.

Send this to a friend