Cauzele bolii Huntington


Dă mai departe acest articol pentru a construi împreună o comunitate sănătoasă.

Boala Huntington este cauzată de un defect moștenit la o singură genă. Boala Huntington este o afecțiune autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că o persoană are nevoie de o singură copie a genei defecte pentru a dezvolta această afecțiune.

Cu excepția genelor de pe cromozomii sexuali, o persoană moștenește două copii ale fiecărei gene – o copie de la fiecare părinte. Un părinte cu o genă defectuoasă ar putea transmite mai departe copia defectuoasă a genei sau copia sănătoasă. Prin urmare, fiecare copil din familie are o șansă de 50% de a moșteni gena care provoacă tulburarea genetică.

Complicații

După debutul bolii Huntington, abilitățile funcționale ale unei persoane se înrăutățesc treptat în timp. Rata de progresie a bolii și durata variază. Timpul de la apariția bolii până la deces este adesea de aproximativ 10 până la 30 de ani. Boala Huntington juvenilă duce, de obicei, la deces în termen de 10 ani de la apariția simptomelor.

Depresia clinică asociată cu boala Huntington poate crește riscul de sinucidere. Unele cercetări sugerează că riscul mai mare de sinucidere apare înainte de a fi pus un diagnostic și în stadiile medii ale bolii, când o persoană începe să își piardă independența.

În cele din urmă, o persoană cu boala Huntington are nevoie de ajutor pentru toate activitățile de îngrijire și de viață zilnică. Într-un stadiu avansat al bolii, este probabil ca persoana respectivă să fie țintuită la pat și să nu poată vorbi. O persoană cu boala Huntington este, în general, capabilă să înțeleagă limbajul și este conștientă de familie și prieteni, deși unii nu vor recunoaște membrii familiei.

Cauzele comune ale decesului includ:

Pneumonie sau alte infecții

Leziuni legate de căderi

Complicații legate de incapacitatea de a înghiți

Persoanele cu antecedente familiale cunoscute ale bolii Huntington sunt, pe bună dreptate, îngrijorate de posibilitatea de a transmite gena Huntington copiilor lor. Aceste persoane pot lua în considerare testele genetice și opțiunile de planificare familială.

În cazul în care un părinte cu risc ia în considerare testarea genetică, poate fi util să se întâlnească cu un consilier genetic. Un consilier genetic va discuta despre riscurile potențiale ale unui rezultat pozitiv al testului, care ar indica faptul că părintele va dezvolta boala. De asemenea, cuplurile vor trebui să facă alegeri suplimentare cu privire la posibilitatea de a avea copii sau de a lua în considerare alternative, cum ar fi testarea prenatală pentru gena respectivă sau fertilizarea in vitro cu spermă sau ovule de la donator.

O altă opțiune pentru cupluri este fertilizarea in vitro și diagnosticul genetic preimplantațional. În acest proces, ovulele sunt prelevate din ovare și fertilizate cu sperma tatălui într-un laborator. Embrionii sunt testați pentru prezența genei Huntington și numai cei care au un rezultat negativ pentru gena Huntington sunt implantați în uterul mamei.

 

Îți ofer o carte GRATIS ♡ Am trimis peste 35.000 în ultimele zile!


Mă citești și-ți mulțumesc pentru asta. Chiar dacă primești atât de multe informații utile de la mine, care au o muncă uriașă în spate, iar proiectul nu are nicio formă de monetizare (donații, patreon, reclame), să știi că tot eu plusez: îți ofer GRATUIT cartea Medicina povestită pe înțelesul tuturor. Tot ce trebuie să faci este să dai click pe butonul de mai jos, să pui cartea în coș și să finalizezi comanda. Curierul rapid va ajunge la tine în 1-2 zile lucrătoare. Să te bucuri de carte!


Abonează-te la newsletterul gratuit

Întră în comunitatea dr. Vasi Rădulescu! Vei primi pe email sfaturi, recomandări, materiale ample despre sănătate și cum să trăiești o viață mai bună, toate oferite gratuit.

Mulțumesc pentru interes! Verifică emailul tău activ (inclusiv folderele spam sau promoții)

Something went wrong.

Osman Alexandra

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are makes.

Send this to a friend