Ce rol joacă genele în autism?


Dă mai departe acest articol pentru a construi împreună o comunitate sănătoasă.

Studiile pe gemeni și pe familii sugerează cu tărie că unele persoane au o predispoziție genetică la autism. Studiile cu gemeni identici arată că, dacă un geamăn este afectat, atunci și celălalt va fi afectat între 36 și 95 la sută din cazuri. Există o serie de studii în curs de desfășurare pentru a determina factorii genetici specifici asociați cu dezvoltarea tulburărilor de spectru autist. În familiile cu un copil cu tulburări de spectru autist, crește și riscul de a avea un al doilea copil cu această tulburare. Multe dintre genele care s-au dovedit a fi asociate cu autismul sunt implicate în funcționarea conexiunilor chimice dintre neuronii creierului (sinapse). Cercetătorii caută indicii cu privire la genele care contribuie la creșterea susceptibilității. În unele cazuri, părinții și alte rude ale unui copil cu tulburare de spectru autist prezintă deficiențe ușoare în ceea ce privește abilitățile de comunicare socială sau se angajează în comportamente repetitive. Dovezile sugerează, de asemenea, că tulburările emoționale, cum ar fi tulburarea bipolară și schizofrenia, apar mai frecvent decât media în familiile persoanelor cu tulburări de spectru autist.

Pe lângă variațiile genetice care sunt moștenite și care sunt prezente în aproape toate celulele unei persoane, cercetările recente au arătat, de asemenea, că mutațiile genetice de novo, sau spontane, pot influența riscul de a dezvolta tulburări din spectrul autist. Mutațiile de novo sunt modificări ale secvențelor de acid dezoxiribonucleic sau ADN, materialul ereditar la om, care pot apărea spontan în sperma sau ovulele unui părinte sau în timpul fertilizării. Mutația apare apoi în fiecare celulă pe măsură ce ovulul fertilizat se divide. Aceste mutații pot afecta o singură genă sau pot fi modificări numite variații ale numărului de copii, în care porțiuni de ADN care conțin mai multe gene sunt eliminate sau duplicate.  Studii recente au arătat că persoanele cu tulburări de spectru au tendința de a avea mai multe mutații genetice de novo ale numărului de copii decât cele care nu suferă de această tulburare, ceea ce sugerează că, în cazul unora, riscul de a dezvolta tulburări de spectru autist nu este rezultatul unor mutații în gene individuale, ci mai degrabă al unor mutații spontane de codificare în mai multe gene. 

Mutațiile de novo pot explica tulburările genetice în care un copil afectat are mutația în fiecare celulă, dar părinții nu au și nu există un model familial al tulburării. Riscul de autism crește, de asemenea, la copiii născuți din părinți mai în vârstă. Mai sunt încă multe cercetări de făcut pentru a determina rolul potențial al factorilor de mediu asupra mutațiilor spontane și modul în care acestea influențează riscul de tulburări de spectru autist.

Sursa.

 

Îți ofer o carte GRATIS ♡ Am trimis peste 50.000 în ultimele zile!


Mă citești și-ți mulțumesc pentru asta. Chiar dacă primești atât de multe informații utile de la mine, care au o muncă uriașă în spate, iar proiectul nu are nicio formă de monetizare (donații, patreon, reclame), să știi că tot eu plusez: îți ofer GRATUIT cartea Medicina povestită pe înțelesul tuturor. Tot ce trebuie să faci este să dai click pe butonul de mai jos, să pui cartea în coș și să finalizezi comanda. Curierul rapid va ajunge la tine în 1-2 zile lucrătoare. Să te bucuri de carte!

Abonează-te la newsletterul gratuit

Întră în comunitatea dr. Vasi Rădulescu! Vei primi pe email sfaturi, recomandări, materiale ample despre sănătate și cum să trăiești o viață mai bună, toate oferite gratuit.

Mulțumesc pentru interes! Verifică emailul tău activ (inclusiv folderele spam sau promoții)

Something went wrong.

Tags: autism

Osman Alexandra

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are makes.

🔥 ULTIMA ȘANSĂ! 🔥

Suntem la ultimul tiraj în care această carte este oferită la 0 lei în loc de 55. Profită de ocazie și ia cea mai populară carte care te învață cum să-ți menții sănătatea! Peste 100.000 de oameni au luat-o deja Gratis!


Send this to a friend